罕见病是历年国家医保目录调整中备受关注的细分领域。11月14日，国家医保局正式公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2026年）》（以下简称“新版国家医保目录”）与《商业健康保险创新药品目录（2026年）》（以下简称“商保创新药目录”）。据新京报记者统计，至少有18款罕见病药物被纳入医保目录，涉及13种罕见病；另有7种创新药被纳入《商业健康保险创新药品目录》，涉及7种罕见病。


新京报记者据新版国家医保目录及商保创新药目录统计整理。


血友病和重症肌无力创新药被纳入最多


从近年来国家医保目录纳入罕见病创新药的情况来看，血友病和重症肌无力依然是创新罕见病药物被纳入医保目录最多的病种之一。


今年有4款血友病创新药被纳入新版国家医保目录，分别为罗氏制药的艾美赛珠单抗注射液、赛诺菲的芬妥司兰钠注射液、辉瑞的马塔西单抗注射液、贝捷泰生物的注射用波米泰酶α。此外，信致医药的波哌达可基注射液被纳入商保创新药目录。


芬妥司兰钠是全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法，通过靶向降低抗凝血酶水平，促进凝血再平衡，为血友病患者拓展了非因子规律替代治疗新选择。


重症肌无力是一种慢性自身免疫性神经肌肉疾病，其中全身型重症肌无力已被纳入我国《第一批罕见病目录》，今年该罕见病也迎来了3款创新药，分别为强生制药的尼卡利单抗注射液、优时比的罗泽利昔珠单抗注射液、再鼎医药的艾加莫德α注射液（皮下注射）。


其中，尼卡利单抗注射液是首次被纳入国家医保目录。2026年5月，该创新药在中国获批，是中国首个且目前唯一获批联合常规治疗药物用于治疗AChR阳性或MuSK阳性的成人和12岁及以上青少年全身型重症肌无力患者的FcRn拮抗剂。优时比的罗泽利昔珠单抗注射液是中国首个获批覆盖AChR阳性和MuSK阳性全身型重症肌无力的FcRn（新生儿Fc受体）拮抗剂，此次纳入新版医保目录的适应症是与常规治疗药物联合治疗该类型的重症肌无力患者。艾加莫德的皮下注射剂型此次被纳入新版国家医保目录，成为国家医保目录内唯一皮下注射和静脉输注两种给药方式均被纳入的重症肌无力靶向生物制剂。


除了血友病和重症肌无力外，此次被纳入新版国家医保目录和商保创新药目录的创新药所涉及的罕见病种还包括梗阻性肥厚型心肌病、视神经脊髓炎谱系疾病、骨髓纤维化、腱鞘巨细胞瘤、肺动脉高压等。其中，用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的创新药盐酸匹米替尼胶囊是中国首个且目前唯一获批用于系统性治疗TGCT的一类创新药。该药也被纳入2027年度“北京普惠健康保”国内特药目录。


跨国药企产品居多


一直以来，由于罕见病药物研发难度大等原因，长期以来，跨国药企在罕见病领域的创新研发占主导地位。从企业维度来看，据新京报记者统计，18款进入新版国家医保目录的罕见病新药中，有11款由跨国药企研发；商保创新药目录中，7款罕见病创新药有5款为跨国药企研发。


赛诺菲此次有5款创新药（含新适应症）被纳入新版医保目录，其中4款为罕见病创新药，包括治疗肥厚型心肌病的阿夫凯片、治疗家族性乳糜微粒血症综合征的普乐司兰钠注射液、治疗骨髓纤维化的罗伐昔替尼片（正大天晴全球独家授权）。另有注射用卡拉西珠单抗被纳入商保创新药目录，用于治疗罕见病血栓性血小板减少性紫癜。


默沙东有两款罕见病创新药注射用索特西普和贝组替凡片被纳入新版医保目录。注射用索特西普是全球首个且目前唯一针对肺动脉高压潜在病理生理机制的激活素信号传导抑制剂。贝组替凡片是全球首个且目前唯一缺氧诱导因子2α抑制剂，为长期面临多器官肿瘤反复发生、需反复接受手术治疗的von Hippel-Lindau综合征（VHL）患者带来了创新治疗选择。


优时比也有两款罕见病创新药被纳入国家医保目录，除了上述提及的罗泽利昔珠单抗注射液外，还有比奇株单抗注射液，该药此次有强直性脊柱炎、银屑病、放射学阴性中轴型脊柱关节炎、化脓性汗腺炎4个适应症被纳入新版国家医保目录。


协和麒麟研发的布罗索尤单抗和莫格利珠单抗、阿斯利康的伊普隆特声钠注射液、渤健的托夫生注射液则被纳入商保创新药目录。


本土创新力量崛起


近年来，在罕见病新药研发层面，我国不断推出鼓励政策，加速新药在中国的研发上市，也让更多的中国药企加入了罕见病创新药研发队伍。


从此次被纳入新版国家医保目录及商保创新药目录中也能看出，随着中国药企创新力量的崛起，无论是自主研发，还是获授权引进，已经有越来越多的中国创新药企愿意投入到罕见病领域。


新版国家医保目录中，北京天广实生物的奥妥珠单抗β、贝捷泰生物的注射用波米泰酶α、朗来科技的盐酸兰诺可泮片、正大天晴的罗伐昔替尼片、顺邦制药/华东医药的贝泽昔替尼片；商保创新药目录中，信致医药的波哌达可基注射液，均为本土药企自主研发的1类创新药。


对于罕见病患者而言，罕见病药物纳入医保，将大幅减轻负担，但依然有大量罕见病患者面临“无药可用”或“有药用不起”的局面，也期待有越来越多的罕见病创新药被纳入国家医保目录、商保创新药目录及商业保险、城市惠民保等，让罕见病创新药走完“最后一公里”，真正触达患者。


新京报记者 王卡拉 张秀兰

校对 吴兴发