新京报讯（记者王卡拉）在近日举行的第三届中国补体日学术大会上，超320位国内外专家学者以“聚焦补体，罕见新生”为主题，围绕前沿研究、临床转化、疾病诊疗及长期管理的全价值链展开深入交流，以补体科学之力，重塑罕见病诊疗格局。
补体系统是先天免疫的重要组成部分，也是科学研究的热点前沿领域。它如同维系免疫稳态的“跷跷板”。只有保持平衡，才能发挥保护作用，一旦失衡或过度活化，补体便可能由“防”转“攻”，参与炎症反应、免疫损伤及组织器官损害过程。补体系统异常与多种疾病密切相关，包括IgA肾病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等罕见病。
随着作用机制不断被揭示，补体科学正推动相关疾病从机制认知迈向精准干预。中国罕见病领域专家、北京协和医院院长张抒扬教授表示，近年来，随着补体机制研究不断深入、创新治疗持续发展，补体相关疾病的诊疗正从“单病单治”迈向“异病同源、异病同治”的新阶段。越来越多的“中国声音”登上国际学术舞台，也听到越来越多中国罕见病患者在接受治疗后的“罕见心声”。
华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、血液病学研究所所长胡豫教授表示，近年来，随着补体介导疾病发病机制不断被揭示，补体靶向治疗快速发展，以阵发性睡眠性血红蛋白尿症为代表，创新靶向治疗的应用推动补体医学从机制探索真正走向临床获益。
北京协和医院肾内科主任、罕见病创新发展研究院副院长陈丽萌教授表示，过去十年，罕见病诊疗最重要的变化可以概括为“协作、精准、可及”。一方面，多学科会诊、联合门诊、罕见病学科及协作网络建设，使罕见病诊疗不再依赖单个医生，而是由一组人共同服务一种疾病、一个患者；另一方面，遗传学检测、机制研究和靶向治疗的发展，也让补体相关疾病的诊断、用药选择和疗程管理更加精准。她指出，真正的可及不仅意味着“有药可用”，也意味着患者能够负担得起，并通过质控体系、诊疗协作和多中心资源汇聚，推动罕见病诊疗从“可及”进一步走向“优质”。
复旦大学附属华山医院副院长、神经内科主任医师赵重波教授表示，罕见病诊疗正在经历从“认识疾病”到“研究机制”、再到“精准干预”的转变。以重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病等神经免疫疾病为例，机制研究推动关键靶点被识别，也让临床医生拥有更多治疗“武器”。未来，随着生物医药技术、AI及数字化管理工具的发展，罕见病有望在诊断、治疗和慢病管理上获得更多突破。
“近年来，补体科学正从基础机制研究加速走向临床实践，推动肾脏疾病诊疗从传统病理分型迈向机制驱动的精准医学时代。”中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院肾内科主任丁小强教授表示，从aHUS等典型补体介导疾病，到IgA肾病、狼疮性肾炎及ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）相关性血管炎，补体研究不仅深化了疾病机制认知，也促进了诊断检测、患者分层和靶向治疗的发展。未来，可以预见，生物标志物、真实世界证据及人工智能工具不断赋能补体科学，我们有望构建覆盖早期识别、精准分层、个体化干预和长期管理的完整诊疗体系，让更多患者获益。
校对 赵琳
