新京报讯（记者王卡拉）近日，全国首个针对腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的罕见病专病门诊在北京大学人民医院骨肿瘤一科开诊。长期辗转求医、反复手术的TGCT患者，终于有了固定、连续、专业的诊疗“主场”，将摆脱过往“看病难、诊断难、治疗更难”的困境。


2023年9月，腱鞘巨细胞瘤被正式纳入国家《第二批罕见病目录》，由于发病率低，认知度差，患者往往辗转于多个科室，缺乏统一规范的诊疗路径。在此背景下，作为国内外极具影响力的骨与软组织肿瘤诊疗团队，北京大学人民医院骨肿瘤一科 “先行先试”，设立了专病门诊。


腱鞘巨细胞瘤是一种起源于关节滑膜、腱鞘和滑囊的罕见间叶源性肿瘤，依据病变范围，可分为局限型（N-TGCT）与弥漫型（D-TGCT）。它虽属“良性”，却常常“良性不良”，其中弥漫型尤为棘手，多累及膝、髋等大关节，病变可深藏于关节内，引起反复关节积液、疼痛与关节面破坏，也可向关节外软组织蔓延，导致肿胀、活动受限，严重者行走困难、生活质量急剧下降。


更令患者困扰的，是它的“缠人”——肿瘤边界不清、极易复发。许多患者历经多次手术仍难以根治，在“切了又长、长了再切”的循环中饱受折磨。加之发病率低、公众与基层认知不足，不少患者辗转多家医院、耗时数年才被明确诊断。“看病难、诊断难、治疗更难”，是这一罕见病群体的普遍写照。


北京大学人民医院骨肿瘤一科郭卫教授介绍，过去，复发或失去手术机会的患者长期面临无药可用的困境，尤其是反复发作、病灶难以完整切除的患者，缺乏有效的系统治疗手段。随着去年12月我国自主研发的原研创新靶向药匹米替尼获批上市，填补了该病手术之外系统性治疗的空白。


据了解，该门诊每周二下午在北京大学人民医院西直门院区开诊，患者可通过医院官方微信公众号预约挂号，亦可现场加号就诊。


校对 陈荻雁