新京报讯（记者张秀兰）10月26日为国际淀粉样变性日，患者全身各器官被悄无声息地堆积了“淀粉”，也被称为“淀粉人”。在10月25日举行的“终于找到你，赴一场淀粉人的生命之诺”公益活动上，北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授提醒，当出现四肢麻木、肌肉无力、心律失常等早期信号时，应及时引起警惕，尽早前往医院神经内科或心内科就诊，排查淀粉样变性的可能。
手脚肿胀麻木、肌肉无力、心律失常、腹泻或便秘……这些早期症状看似与风湿、疲劳、消化问题相关，但实际上，它们也可能是转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的预警信号。这是一种系统性、进展性、最终导致死亡的罕见病，由于体内转甲状腺素蛋白因基因突变或年龄等因素发生错误折叠，从而引起的淀粉样纤维在多器官的沉积。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄无声息地堆积了“淀粉”，哪里淀粉堆积多了，哪里器官就会先衰竭。袁云介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性分为两种临床表型，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）主要“困扰”神经，初期可表现为四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱等神经症状。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）主要“攻击”心脏，表现为心衰、水肿、心律失常、房颤等心脏有关的症状。当出现这些早期信号时，患者需要及时引起警惕，尽早前往医院神经内科或心内科就诊，排查淀粉样变性的可能。
“转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病也有可能发展为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，逐步进展，最终导致死亡。”袁云强调，“淀粉样变性会造成多器官损伤，严重影响患者的衣食住行等各个方面，如手脚麻木时，患者会手抖、走路也不稳，跌倒风险显著提升。同时，随着病情发展，生活自理能力也会大幅下降，穿衣、做饭这些平常事都需要家人长期照护，给患者和家庭都带来沉重的疾病负担。”
“淀粉样变性患者平均要经历3-8年的时间才能被正确诊断”，袁云结合临床经验分享，“主要是因为淀粉样变性是一个多系统受累的病变，症状不具有特异性，易与心脏病、神经系统疾病、肠胃疾病混淆，导致不少患者或未能及时重视，或在不同科室间辗转求医，确诊时已到中晚期，错失了早期干预时机。”
袁云建议，由于淀粉样变性的症状比较分散，单一科室很难全面识别。希望未来能够建立多学科会诊机制，联合神经内科、心内科、消化科、骨科等科室，同时开通疑似患者快速转诊通道，帮助疑似淀粉样变性的患者缩短诊断时间，提高早期识别和诊断率。
校对 杨利
