2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。目前，全球已知7000多种罕见病，在中国就有近2000万的患者和家庭在等待着科学的进步，以及社会的温暖。他们“生而不凡”，从未因身体的羁绊而放弃对自我价值的探索。这些“不止罕见”的生命力，让我们看到的不只有陌生的罕见疾病本身，更有每个具体鲜活的生命。
堂墨：
岂惧风高迷瘴路，且披星斗作征衣
21岁的大三学生的堂墨爱写诗，“独立苍茫对落晖，孤鸿遥度万山微。经霜劲肩撑天骨，敢借天河淬剑辉。他年若遂擎云志，淬火初心铸鼎扉。岂惧风高迷瘴路，且披星斗作征衣。长风忽化青穹翼，浩气随风万里随。”诗中承载了他的人生体悟，纵然前方风高路远，仍可披星戴月，胸怀浩气。
“每当夜深人静，我总会想起自己写下的这首诗。它不仅承载着我的人生体悟，也更像一封写给所有罕见病患者的信——即使身处困境，也要怀揣坚定的信念与豪迈的气魄，勇敢走自己的路。”堂墨是一名1型神经纤维瘤患者，14岁长“青春痘”的年龄，让他意外发现自己体内还藏着另一些特殊的“疙瘩”。其实它们早在童年时就悄悄发出过信号——皮肤上的牛奶咖啡斑，手脚偶尔的不协调……
直到高中，原本隐藏在体内的“疙瘩”逐渐长大，不仅开始压迫神经和肌肉，外观上也愈发明显。在医生建议下，堂墨做了基因检测，最终确诊为1型神经纤维瘤病（NF1）。最初他也想通过手术切除，但由于瘤体位置风险高、长度超过十厘米，只能放弃。从此，这些长在神经上的“疙瘩”不断为他制造麻烦，甩不掉、切不尽。那时，他和家人甚至做好了放弃学业的准备。
没想到转机悄然来临。高二那年，堂墨有机会加入了NF1药物临床试验组。接受治疗四个月后，瘤体逐渐缩小，压迫感减轻，身体状态也明显改善。高三时，他顺利通过国际生入学考试，拿到了香港中文大学的录取通知书。
常有人问堂墨：“作为一名罕见病患者，你是怎么渡过重重难关，坚持走到今天，并激励自己成为大家眼中的‘社会栋梁’的？”他说，罕见病患者的确先天条件比普通人差一些，必须付出更多努力，过程也更不容易。要想跨越生命中的道道关卡，关键是要向内探求自己的情绪与需要，也要敢于向外发声，勇敢地迈出一步又一步。
堂墨是幸运的，这份幸运或许可以被复制。对罕见病患者而言，幸运往往藏在许多细微的环节与时刻里：也许是第一次就医的瞬间，也许是决定治疗方案的那一刻。每一个环节，都可能成为改变命运的关键。
如今的堂墨已是一名大三学生，热爱运动、文艺，也乐于尝试新鲜事物。大家或许难以想象，现在的他成功挑战过半程马拉松，不久前还登上了泰山顶峰。每一次奔跑、每一次突破，对他而言都是“夺回生命主导权”的胜利。现在，他偶尔会参加一些业余的足球比赛。
“我相信，‘存在本身就是一种力量’。每一位罕见病患者作为社会的一分子，可以拥有任何身份——我们可以是学生、是艺术家，也可以成为任何我们想成为的样子。在社会中，罕见病患者不应只是被动的‘受助者’。和所有人一样，我们拥有完整的人格、独特的才华、潜在的创造力，足以支撑我们去实现无限可能，成为能够照亮他人的‘社会栋梁’。”堂墨说道。
王芳：
从患者到公益人，十年努力踏出公益之路
与堂墨一样，王芳也是一名神经纤维瘤患者。6岁那一年，正在做饭的母亲把王芳和二哥支出了院子，等王芳再次回到厨房时，母亲已经把自己悬在了房梁上。王芳的母亲也是一名神经纤维瘤患者，虽然症状不明显，却遗传到了三个孩子身上。
王芳2岁时肿瘤开始增大，多次被误诊为血管瘤、脂肪瘤等疾病；9岁时还做了一次手术，但效果不佳，肿瘤再度复发。额头上的瘤体越来越大，挤压着她的左眼，她只能被迫习惯用右眼看世界，同时被迫习惯的，还有同学们口中那个刺耳的绰号——“牛眼睛”，以及伴随着疾病而开始逐渐滑向深渊的命运。
13岁那一年，王芳不得不再次辍学，开始在医院长期照顾因脊柱侧弯手术失败而瘫痪的二哥。2003年，二哥离世，那一天，正好是2月28日，“国际罕见病日”。而王芳的学业也就此定格在了小学四年级。
神经纤维瘤病是罕见病中发病率较高的病种，患者不仅要忍受肿瘤压迫的病痛，更因面部和身体畸形遭受严重的社会歧视与孤立。长期以来，因缺乏特效药，它被视为“不死的癌症”，患者只能眼睁睁看着瘤体一点点吞噬自己的身体，同时也吞噬着作为人的尊严。
二哥离世，大哥远走，破败的屋檐下只剩下她和性格暴躁的父亲。身上的瘤体疯长，腰腹剧痛日夜侵袭，而比病痛更刺痛她的，是父亲无休止的否定与责难。在那段至暗时刻，王芳也曾动过轻生的念头。生活仿佛是一片沼泽，每挣扎一下，就陷得更深。这些交织在一起的痛苦，往往比疾病本身，能更迅速地摧毁一个人的意志。
希望，藏在哪里？
王芳出走了，离开了生活了20多年的村庄，揣着仅有的200块钱，辗转落脚南京。打工之余，她开始在网上搜索，想知道自己到底得了什么病。2007年，在安徽蚌埠的一家医院，她终于得到了那个迟到二十多年的答案：I型神经纤维瘤病。母亲和兄妹三人曾遭遇的苦难，在这一刻凝结成了一个确定的医学名词。
“泡泡家园”神经纤维瘤病关爱中心主任、神经纤维瘤患者王芳。受访者供图
为了自救，王芳曾加入过几个病友群，但群内充斥着绝望的宣泄与“比惨”，负面情绪的堆砌，一度让她的心态濒临崩溃。
直到2016年，她偶然进入了当时成立仅一个月的“泡泡家园”神经纤维瘤病关爱中心（简称“泡泡家园”）。在这个提倡互助的群体里，王芳感受到了一种不同的力量。她在QQ签名上郑重写下了八个字：“心若向阳，无所畏惧。”这八个字，成了她公益之路的起点。
一个月后，王芳成了群管理员。同年9月，她被推选代表“泡泡家园”去杭州参加中国罕见病高峰论坛。她和另一位志愿者自费打印了厚厚的中英文资料，穿梭在会场的人流中，向每一位路过的专家和代表递上传单。
随着对疾病认知的加深，王芳越发明白：恐惧往往源于未知。她开始全身心投入公益：组织病友交流、搜集前沿信息、安抚新病友。2020年9月，在“泡泡家园”正式注册一年后，王芳辞去原有工作，从安徽南下深圳，正式成为一名全职公益人。她的手机变成了24小时不关机的救助热线，无数个深夜，电话那头是濒临崩溃的患儿父母。王芳深知自己要做的，就是用专业的知识和自己真实经历过的一切，把那些在黑暗中盲目乱撞的人，一把拉回来。
“如果说神经纤维瘤是基因程序里的一个BUG，那么王芳便是在用‘公益的DNA’去修复致病基因。正是公益这剂黏合剂，将破碎的童年记忆重新拼凑。正是这种修复与重塑，让她成为如今这个完整的、坚韧的王芳。”王芳在“泡泡家园”的工作伙伴邹杨如此评价道。
2021年，王芳成为一款国产药的临床受试者。她经历着、见证着、努力着，接住了无数的善意，也消化了很多委屈和不甘。2023年9月，王芳终于等来了那个足以改写许多家庭命运的转折点：首款针对神经纤维瘤病的靶向药物在中国获批，并于同年底迅速被纳入国家医保目录。这意味着，那些曾经在黑暗中向她求助的父母，手中紧握的不再仅仅是一通寻求慰藉的电话，而是实实在在的救命药。
同年，国家卫生健康委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。目前，我国官方认定的罕见病目录已涵盖207种疾病。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林提供的数据显示，截至2025年12月底，已有136种罕见病药物纳入国家医保目录，约占已上市罕见病药物的2/3，涉及69种罕见病，药价大幅下降。除了基本医保外，国家首版《商业健康保险创新药品目录》中，纳入的19款创新药有6款为罕见病用药。各地推出的“惠民保”（城市定制型商业医疗保险）在2023年进一步扩大了对罕见病高价自费药的覆盖范围，一些地方惠民保纳入的罕见病药物比例超过50%。
王奕鸥：
从“生来罕见”到“生而不凡”，真实地活出自己
成骨不全症患者王奕鸥是罕见病公益圈的名人。从2008年参与发起创立国内首家正式注册的罕见病患者组织——瓷娃娃罕见病关爱中心开始，在罕见病患者身份之外，她还有另一个更重要的身份：公益人。2016年，王奕鸥又发起成立北京病痛挑战公益基金会，持续为罕见病群体奔走发声，呼吁医学进步、呼吁政策保障，支持援助各地患者。她让自己活出了“社会栋梁”的模样，但她也对罕见病患者们呼吁：勇敢地做回自己，真实地活出自己。
北京病痛挑战公益基金会理事长、成骨不全症患者王奕鸥。受访者供图
“从小到大，我一直被这样教育：‘奕鸥，你虽然身体不好，但你要努力成为一个对社会有用的人，要做栋梁。’以前年幼的我似乎不太敢反驳，但心里总有个声音在问：‘如果我长大之后做不出惊天动地的贡献，如果我只是想作为一个普通人快乐地活着，难道我的生命就没有价值了吗？’”那时的王奕鸥，因为成骨不全症经历了频繁骨折、长期卧床、没有办法正常行走的一段至暗时刻。“身残志坚”这个词让她非常抗拒，因为它隐含了一个前提：她的身体是“残”的，是坏的，所以必须用更坚强的意志去弥补它，去换取他人的接纳。
“在很长一段时间里，我们的生命体验确实是非常‘罕见’，因为社会看我们的眼光总是带着一种特殊的滤镜。这种滤镜，有时候是怜悯，觉得我们是‘需要帮助的弱者’；有时候是过度的期待，期待我们要‘身残志坚’，期待我们要‘自强不息’，期待我们必须做出远超常人的努力，才能证明自己没有‘白活’。”王奕鸥提到一个新观点：从“生来罕见，到生而不凡”，这个“不凡”，不是指我们要成为超人，而是我们终于敢做回自己。
“在一个健康的森林里，每一棵树都有它生长的姿态，有的树笔直参天，那是栋梁；有的树弯曲盘旋，也是风景。当我敢于接纳自己不完美的身体，当我们拒绝为了取悦他人而表演坚强，当我只是真实地、痛快地活着的时候，我其实就在通过我的存在，撑起这个社会对于‘生命多元性’的一种理解。当然，不只是‘我’，还有‘我们’。”王奕鸥表示，当每一个罕见病患者不再视自己为累赘，他们就是在用行动告诉这个世界，生命没有标准答案。“请看见我们，不是看见我们的苦难，而是看见我们的真实，只有当我们真实地活出自己，我们就是生而不凡。”王奕鸥说道。
新京报记者 王卡拉
校对 赵琳
