新京报讯（记者王卡拉）在近日召开的2025年补体日大会上，超10个国家的近300位中外顶级专家汇聚，聚焦血液、肾科、神经三大领域，围绕阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）四大罕见病，从基础研究、临床实践到多学科协作展开深度交流。


补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，如同维系免疫平衡的“双刃剑”。它在免疫监视与组织稳态中发挥关键作用，能协助机体清除病原体与受损细胞，守护健康；但当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕见病。


这类与补体系统相关的罕见病，危害具有显著共性：起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足，导致漏诊、误诊率较高，许多患者需经历漫长的诊断历程；病情进展迅猛且凶险，可累及血液、肾脏、神经等多个器官系统，严重影响患者生命质量与生存期，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担。


PNH的血管内溶血、aHUS的肾脏损伤、gMG导致的肌肉无力、NMOSD高复发高致残——这些曾让临床束手无策的难题，近年来随着诊断技术规范化与多学科协作深化，其诊疗已从传统支持治疗迈入精准靶向时代，取得显著突破。


中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬教授指出，从罕见病防治全局来看，我国已从“政策空白”阶段迈入“体系构建”的关键时期，成效显著。例如，《罕见病目录》已覆盖207种罕见病，《罕见病病种诊疗指南（2025年版）》为86种罕见病提供全流程诊疗指导；全国419家医院组成的诊疗协作网，建立起国家、省、地市三级质控体系，依托中国罕见病诊疗服务信息系统，累计登记174万例病例数据。国家医保目录纳入90余种罕见病药物，2025年启动的医保丙类目录将补充支付高价药，同时还有增值税减免、快速审批等政策支持。


但张抒扬指出，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，必须深入解析其机制，才能更好地应对其带来的严峻挑战。“通过补体日大会，期待汇聚全球智慧、分享诊疗经验，凝聚医疗、科研、社会各界力量，为患者织密诊疗保障网，让罕见病不再‘难诊难治’。”张抒扬说道。


校对 柳宝庆