2月28日，在2026年国际罕见病日来临之际，由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发起的《渐冻症患者未满足需求调研》报告正式发布。调研发现，随着创新对因治疗药物在我国落地应用，临床与公众对ALS的认知及基因检测的重视程度显著提升，患者就诊与确诊时间明显前移，基因检测率也在稳步提升，为早期干预创造了有利条件。但与此同时，治疗依从性不足、多层次社会保障体系仍需完善等现实挑战，依然是制约患者获得规范化持续性治疗的关键因素。
作为面向渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）患者群体开展的系统性调研，报告基于808份有效样本，全面揭示了我国ALS患者在疾病认知、诊断路径、基因检测、治疗及保障等环节面临的现实困境，并为我国ALS精准诊疗发展与多层次社会保障体系完善提供了科学依据。
ALS是一种进行性、致命的神经退行性疾病，由于大脑和脊髓中运动神经元的逐渐死亡，导致患者全身肌肉无力和萎缩，最终因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生存期通常为3-5年。由于疾病不可逆，尽早确诊并启动治疗，对延缓病程、维持患者生活质量至关重要。
调研结果显示，近两年来，ALS患者的确诊呈现“人数增多、时间缩短”的积极趋势。73%的患者能在首次出现症状后一年内确诊，其中36.5%的患者确诊时间更是缩短至半年以内，对比创新对因治疗药物在我国落地之前，超半数患者平均20个月的确诊周期，确诊时间显著缩短。2025年6月，针对SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突变型ALS的靶向治疗药物在我国上市，不仅填补了ALS对因治疗的空白，也标志着ALS进入精准诊疗新时代。
调研结果还显示，约64%的患者曾获得医生提出的基因检测建议，反映出在当前临床实践中，基因检测已被临床医生视为ALS诊疗路径中的重要环节。然而，在所有ALS患者中仅有52%的患者接受了基因检测，意味着仍有近半数患者尚未开展基因检测。此外，在已接受基因检测的患者中，24.4%的患者亲属也接受了检测，阳性检出率达21%，提示家族风险评估与早期筛查的必要性。
“随着对因治疗药物的问世，基因检测在诊疗中的重要性愈发凸显。如果通过基因检测尽早明确靶点，在神经元损伤尚未广泛发生时启动治疗，更有利于维持运动功能，这不仅意味着疾病进展延缓，也会直接关系到患者生活质量和工作能力。”北京大学第三医院神经内科主任樊东升指出，在条件允许的情况下，建议所有的“渐冻症”患者都能够尽早接受基因检测。这是迈向精准治疗的第一步，也是把握疾病管理主动权的关键。
随着精准治疗路径逐步建立，创新药物的可及性与治疗持续性成为影响患者真实获益的关键因素。调研发现，自付费用较高是阻碍患者规范治疗的重要挑战：54%的患者因费用制约影响用药决策，且当年均自付药费攀升时，患者启动或维持治疗的意愿显著下降。这凸显了进一步完善罕见病多层次保障体系、降低患者自付负担的迫切性。
与此同时，患者对多层次保障体系中诸如商业健康险、地方惠民保、社会援助或救助等重要环节的知晓率与参与率依然偏低。数据显示，仅33%的患者购买了各地惠民保，仅6%购买了其他商业健康类保险，高达61%的患者从未购买过任何商业健康险。此外，85%的患者未曾申请或不了解社会援助或救助政策。这表明，多层次保障的“可理解性”和“可使用性”有待进一步加强。同时，也体现出多数患者家庭对商业保险等风险防范工具认知不足、配置意识薄弱，导致家庭在面临灾难性医疗支出时极为脆弱，保障能力严重不足。
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示，罕见病创新药物经过数十年研发终获上市，但可惠及的患者依然有限，这是行业亟待破解的难题。推动这一现状改善，既要强化患者保障认知，更要从顶层设计持续完善罕见病多层保障体系。“对于像渐冻症这类知晓率较高的罕见疾病，可以通过机制鼓励，将创新药物率先纳入地方惠民保、商业健康险等保障体系，在提升公众对于商业保险知晓率和购买率的同时，切实增强罕见病患者应对高额医疗支出的能力，让他们有机会获得有尊严、有质量的生活。”
新京报记者 王卡拉
校对 赵琳
