新京报讯（记者张秀兰）集结了近年来医学科技水平和诊断技术最新进展的最新版希佩尔-林岛综合征中国专家共识即将在月内公布。北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授表示，因为疾病症状涉及多个领域，希佩尔-林岛综合征的诊疗还需要多个科室的协作，希望能通过专家共识等各种举措帮助患者。


VHL是一种常染色体显性遗传病，为多器官肿瘤综合征，这种疾病会导致全身多发肿瘤且发病早，其发病率在1/36000–1/91000之间。龚侃表示，VHL可以引起脑血管瘤、视网膜血管母细胞瘤、内耳淋巴瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺的神经内分泌瘤，肾脏的多发囊肿和肾透明细胞癌，以及女性卵巢阔韧带瘤、男性附睾上皮样瘤等。


从国际资料看，VHL患者的生存时间比正常人短，且由于其显性遗传率达50%，患者孩子有一半的几率会得病，疾病给患者本人、家庭和社会都带来了沉重负担。目前VHL已经被列入我国第二批罕见病目录。


北京大学第一医院泌尿外科主治医师周靖程指出，由于该病的罕见性，其在国内的知晓程度相对较低，这也导致疾病的误诊率、漏诊率非常高。他见过不少患者在确诊前已经跑了多家医院，也经历了各科医生的各种建议，“毕竟如果不了解，可能就真的‘头痛医头、脚痛医脚’了。”


正因为疾病症状涉及多个领域，希佩尔-林岛综合征的诊疗也需要多个科室的协作。龚侃介绍，他所在的北京大学第一医院近年来集合了神经外科、眼科、耳鼻喉科、妇产科、普通外科、遗传与基础研究等多个科室专家，组成了一个诊疗团队，共同会诊，希望病人到医院后，尽量提供疾病相关的各专业、各科、各领域综合意见，给出最佳方案，省得病人到处跑。


在龚侃看来，要更迅速地帮助病人，首先要做一个完整标准、尽可能惠及更多患者的SOP，即诊疗流程，“有了诊疗流程以后，我们要集合各个可能涉及学科的专家，形成共识，甚至在这个基础上，通过多中心大样本前瞻性研究，拿到高等级循证医学证据之后，为相关指南提供依据，制定诊疗策略流程，这样才有可能帮助全国各地甚至基层的医生，参照共识和指南来认识和诊疗这种疾病。”龚侃表示。


早在2018年，首个版本的VHL综合征中国专家共识问世，“但这些年随着医学科技水平和诊断技术的进步，世界和我国在这方面的研究进展很多。为了满足新形势需要，我们在去年和今年组织了来自全国各地数十位各个学科的专家，经过大半年的反复修改和商讨，把最新一版专家共识进行更新。”龚侃介绍道。


周靖程介绍，最新的共识强调多学科诊疗模式，因为VHL综合征累及多个器官，现在国内外更注重对患者进行全生命周期的监测和管理，避免过去“头痛医头、脚痛医脚”的情况。在治疗手段方面，随着近两年对VHL致病机制，尤其是VHL-HIF通路研究的深入，系统性药物治疗的地位显著提升，也在国内和国外的共识中都得到了较多体现，“这意味着我们正在逐步迈入VHL综合征治疗的精准治疗新时代。”周靖程指出。


龚侃表示，未来希望通过中华医学会泌尿外科分会罕见病联盟在全国设立的多个中心，能够帮助病人获得VHL相关知识，迅速找到能够帮助他们的专业医生。


校对 柳宝庆