新京报讯（记者王卡拉）在近日举行的“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”上，中国线粒体病联盟（ACMD）成立，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家，共同推动我国线粒体病诊疗水平的提升。同期还成立了儿童未能诊断疾病联盟（UDNC），集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。


线粒体病作为遗传代谢疾病中最具代表性且机制极为复杂的病种之一，其临床表现高度异质，遗传背景错综交织，致病机制至今仍未完全阐明。该病致残率与致死率长期处于高位，却始终缺乏有效的根治手段。在我国十四亿人口基数下，线粒体病患者群体规模庞大，不仅带来沉重的疾病负担，也对社会与家庭带来深远影响。当前，国内诊疗能力尚不均衡，规范化路径与转化平台建设仍显不足，许多患者深陷“诊治无门”的困境。


在此背景下，整合多方力量、构建协作体系、探索符合中国国情的诊疗方案，成为当务之急。由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院黄涛生教授与国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院方方教授共同牵头的“中国线粒体病联盟（ACMD）”在本次论坛上正式成立。


“线粒体疾病已成为中国罕见病名录中的常见病种，尤其在儿童群体高发，是全球研究的热点与挑战。”方方强调，战胜疾病需要科学家、医生、企业及患者家庭的共同努力，期待通过本次论坛的深入交流，能有力推动该领域的研究与临床诊疗取得实质性进展。


中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力强调，线粒体病是全球健康领域的重大挑战，尤其深刻影响儿童健康。他呼吁通过本次高层次的国际学术平台，汇聚全球智慧，深化科研协作，共同提升线粒体病与儿童罕见病的诊疗水平与科研能力。


此外，由于罕见病种类繁多、表型复杂、医疗资源不均，中国罕见病联盟调研的数据显示，在参加调研的2万余名患者中，42%的患者经历过误诊，平均确诊时间为4.26年，这也客观反映了中国罕见病诊疗所面临的困难。漫长的“诊断苦旅”使大量患儿无法获得及时、针对性治疗，家庭承受着巨大的经济与精神压力。为应对这一系统性挑战，复旦大学附属儿科医院联合国内多家顶尖医疗机构与科研单位，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心，共同发起成立“儿童未能诊断疾病联盟”（UDNC），多方携手致力于打破儿童罕见病诊疗困境。


UDNC依托中国儿科发展联盟的坚实基础，汇聚了国内顶尖儿科医疗机构，形成覆盖全国主要区域的诊疗网络骨架。联盟成员单位拥有强大的综合儿科实力和优势亚专科资源，将在此基础上构建跨区域的超级多学科诊疗团队（MDT），实现患儿病历资料网络内无缝流转和全国顶尖专家“云端会诊”。


校对 穆祥桐