“罕见疾病从来就不是某一个国家的问题，而是全球的公共健康问题，是全人类面临的最大的医学难题，不管是中国还是其他国家，都要把罕见病纳入全球公共健康的优先事项来解决。”在第十四届中国罕见病高峰论坛上，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方在论坛开幕式上表示。他强调，罕见病不只是医学问题，而且是重大的社会问题、人权问题，罕见病不仅仅是疾病负担，要以健康投资视角看待。


应以健康投资视角看待罕见病


“罕见病群体作为最脆弱的人群，最容易掉队，把罕见病列入优先事项，才能解决罕见病的问题。”黄如方表示，全球已经形成共识：罕见病不仅是医学难题，更是涉及社会、经济和人权的综合性议题，应被纳入全球公共卫生优先事项。


“中国罕见病领域已从早期的学习追赶，发展到今天积极为全球作出贡献的新阶段，让中国患者融入世界治疗体系，也让中国方案惠及全球。”针对中国当前的情况，黄如方指出，当前的努力远远不足，亟须通过立法手段系统性地推进罕见病防治工作。


黄如方指出，中国目前采用目录制形式定义罕见病，共有207种罕见病被纳入目录，相关政府部门持续不断地出台了罕见病相关政策，很大一部分是基于罕见病目录。但全球罕见病多达1万多种，中国的罕见病目录制存在局限性，会有严重滞后。建议明确罕见病及孤儿药的界定标准，将罕见病定义为患病人数低于40万的疾病，扩大政策保障范围，并构建一个涵盖诊疗保障、药物可及性、产业支持和患者权益保护的系统性框架。


“应对罕见病产业发展的全方位支持，包括推动创新技术发展以提高国际竞争力、促进常见病诊疗手段革新、增加税收以推动经济增长、减少社会矛盾、创造社会价值，以及提高人口质量和生活水平。”黄如方表示，通过立法与国际合作，中国可在全球罕见病治理中贡献“中国方案”。


中国成为该领域不可忽视的力量


罕见病药物研发难度极大，且投入高，在全球罕见病药物研发新阶段，中国如何成为关键变量？现场多位专家表示，中国已经在部分领域的创新药研发上展现出实力，成为罕见病领域不可忽视的力量。


武汉大学人民医院眼科研究所所长、眼科中心常务副主任沈吟指出，全球罕见病治疗已从“缺什么补什么”的单一靶点模式，转向以患者临床疗效为导向的综合治疗方案，更注重平台化治疗体系构建。在研发格局上，中国已摆脱过去的跟随模式，涌现出诸多拥有自主IP的创新团队。在若干细分领域，也已展现出显著的创新能力，未来可期。


深圳医科院-深圳湾实验室罕见病中心副主任吴焜表示，全球罕见病治疗正从“治标”向“治本”跨越，基因疗法、基因编辑等技术为修复基因缺陷提供可能，且研发策略从单一病种转向平台化创新，技术可扩展至更多罕见病领域。而中国已经从跟随进入并跑阶段，与欧美差距大幅缩小，在部分领域实现领先，未来有望在更多领域突破。


“中国作为第二大经济体，在全球罕见病领域是不可忽视的力量，中国科研与药企应积极走向国际，同时中国市场也需为全球罕见病药品开放，以满足患者需求。”黄如方强调，患者及公益机构的核心价值在于搭建交流平台、参与全球临床研究、提供资金与社会支持，助力科研与药物研发。


中国罕见病高峰论坛是中国罕见病领域规模最大覆盖全生态链的综合性学术盛会。本届论坛上，来自中、德、美多位权威专家带来重磅演讲，内容覆盖单基因疾病研究新进展、罕见病专科建设、健康投资价值及全球协作机遇等，产学研医多方专家深入交流，助力推动中国罕见病事业发展。


新京报记者 王卡拉

校对 杨利

封面图片/蔻德罕见病中心