新京报讯（记者王卡拉）6月15日是第13个重症肌无力关爱日，在6月13日—6月14日由北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主办的第七届重症肌无力大会上，全国100余位医学专家、政策学者、社会学者、公益从业者，以及两岸三地200余名患者与家属齐聚一堂，围绕重症肌无力学术研究、临床诊疗、政策保障、社会帮扶等核心议题深入交流、共探发展方向，全力推动重症肌无力诊疗水平提升，持续改善患者生活质量。


会上发布的《2026中国重症肌无力患者健康报告》显示：国内重症肌无力患者男女比例为1:2，平均确诊年龄33.1岁，确诊年龄中位数32岁；61%的患者曾遭遇误诊，67.6%的患者存在不同程度焦虑、抑郁情绪，其中30.5%为中重度焦虑抑郁。


爱力关爱中心理事、香港中文大学深圳研究院副研究员董咚指出，目前患者仍以传统药物治疗为主，新型靶向药物使用率虽有所提升，但整体占比依旧偏低。可喜的是，本次调研中，患者生存质量与日常活动能力相关指标创下历次调查最优成绩，是自2014年爱力关爱中心连续发布调研以来的最好情况。


在最新诊疗进展方面，复旦大学附属华山医院副院长赵重波表示，靶向治疗技术飞速发展，可快速控制病症；CAR-T疗法更是在难治型患者治疗中，展现出“一次性长期缓解”的巨大潜力。临床治疗需坚持个体化方案，同时可借助人工智能实现精细化病情管理。他强调，除先进医疗技术外，医患共同决策、叙事医学所承载的人文关怀，也是诊疗过程中不可或缺的部分。


清华大学药学院研究员杨悦系统梳理了国内罕见病用药保障体系的政策成果。目前国内已有7款靶向创新药获批上市，多款药物纳入医保目录；《中华人民共和国药品管理法实施条例》为治疗性罕见病药品设立最长7年市场独占期。截至2025年底，国家医保目录内罕见病药品数量已达136种。她坦言，年治疗费用较高的高价罕见病药品，基本医保准入落地仍面临诸多挑战。


重症肌无力属于需要长期规范干预的罕见病，患者及家庭除了承担直接治疗费用，频繁复诊、异地就医、专人陪护、劳动力受损产生的误工损失等衍生支出，构成了沉重的隐性负担，也成为阻碍患者坚持规范治疗的重要难题。杨悦指出，罕见病负担不仅包含药物治疗成本，还涉及高额社会成本，相关成本应纳入效益核算范畴。她建议依托远程诊疗、线上健康档案、药品配送等服务，减少患者往返就医产生的额外开销。患者组织可深度参与药物研发、医保意见征求等工作，通过调研形成翔实数据、借助智库渠道精准传递患者诉求，提升政策倡导实效。


董咚表示，结合国内外研究与调研可以看到，诊断难、治疗少、经济与社会负担重是全球罕见病患者面临的共性问题。我国目前尚未建立适配罕见病特征的用药效益评价体系。评价标准不应局限于短期临床指标，还需综合考量患者长期生存质量、家庭照护压力缓解以及社会整体获益，搭建更全面、更具人文温度的评价框架。


校对 陈荻雁