你是否见过脸上、身上长着大小不一瘤体的孩子？他们因为这满身瘤体，被称为“泡泡宝贝”。“泡泡”的背后，是一种罕见的遗传性疾病——神经纤维瘤病，其中最多见的便是Ⅰ型神经纤维瘤病。正值第32届全国肿瘤防治宣传周，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）因其复杂性、高危害性及诊疗困境，再次进入公众视野。这种罕见遗传病累及神经系统、眼部、骨骼等多个系统，给患者及家庭带来沉重负担。
近期，新京报记者专访首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师刘丕楠，深入解读NF1的疾病特点、诊疗进展、规范化管理及未来展望，为公众科普NF1相关知识，也为患者群体传递希望。
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师刘丕楠正在为患者检查。受访者供图
疾病复杂、危害性大，治疗棘手
新京报：Ⅰ型神经纤维瘤病具有什么特点，为疾病治疗和管理带来了哪些挑战？
刘丕楠：Ⅰ型神经纤维瘤病有明确的遗传学背景，患者因携带NF1基因突变，从出生起就会受到该疾病的影响，其新生儿发病率约为1/3000。这种疾病病情复杂、治疗难度大，且危害性显著，主要累及患者的神经系统，同时也会引发眼部、骨骼发育异常，以及其他一些非神经系统的肿瘤。它的症状多达几十种，包括神经肿瘤、认知障碍等，许多患儿因此无法正常学习，生长发育、外貌也都会受到不同程度影响。也正因为该疾病复杂性高、涉及多个学科，所以需要各领域医护人员齐心协力，为患者探寻更优的治疗方案。此外，对于患者及其家庭而言，他们不仅要承受疾病带来的身体痛苦和健康负担，还要承担沉重的经济压力。
新京报：因为其遗传属性，该病可能导致家庭中不止一人患病，有什么方法可以避免？
刘丕楠：我们一直在积极推动相关防控工作，目前已经有了不少成功案例，部分神经纤维瘤病患者已成功生育健康的下一代。具体来说，主要是通过三代试管婴儿技术，在胚胎植入前开展基因检测和遗传干预，从源头规避致病基因的传递。在门诊接诊时，对于育龄期患者，我一定会着重强调，若想确保生育健康的孩子，不宜自然受孕、自然生产，建议通过试管婴儿技术实现优生优育。
新京报：北京天坛医院作为全国第一家开办神经纤维瘤病MDT门诊（多学科联合门诊）的单位，已经积累了丰富的经验。在针对该疾病的规范化诊疗方面，天坛医院是如何做的？作为首发医院，是否有在推动MDT门诊在全国范围的建设？
刘丕楠：经过十年的发展，天坛医院针对神经纤维瘤病的诊疗体系已日趋成熟。目前，在我院诊疗体系中，与神经纤维瘤病诊疗相关的影像科、神经外科、皮肤科、眼科、遗传疾病科等多个学科，均有对该疾病较为了解甚至专门专注于神经纤维瘤病诊疗的医生。患者就诊时，门诊可直接开展基因诊断；影像科已建立起覆盖Ⅰ型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病在内的，针对整个神经纤维瘤病的标准化影像扫描方法。经过多年的实践打磨，我们在疾病诊断、治疗的每一个环节，都积累了丰富且成熟的临床经验。
同时，我们也一直在积极推动神经纤维瘤病MDT门诊的建设，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会、相关医生团体等也在共同参与这项工作。最初，全国范围内的神经纤维瘤病MDT门诊不足10家，目前这一数量已突破百家。
对疾病的认识提升，靶向药带来治疗突破
新京报：罕见病往往首诊的确诊率偏低，随着国家对罕见病的重视程度越来越高，公众及医生对Ⅰ型神经纤维瘤病的认识有什么改变？
刘丕楠：Ⅰ型神经纤维瘤病患者往往因发现身上的“牛奶咖啡斑”就诊。以前，大家普遍觉得身上有几块色斑无关紧要，不会特意就医；但现在，随着医疗政策的完善、医疗水平的提升，人们一旦发现相关症状，就会及时到医院进行层层筛查，疾病检出率也随之提高。这既是整个社会的进步，也是医疗水平提升的体现。同时，各类患者组织的建立、诊疗团队开展的网络化宣传与科普教育等，也进一步提升了老百姓对这种疾病的重视程度。
此外，各地医生对神经纤维瘤病的认识也有明显提升。无论是在学术讲座还是临床交流中，他们提出的问题已不再是入门扫盲层面的基础问题，而是能够针对性地提出一些具有研究性和前瞻性的问题，这也充分证明，他们对该疾病的认识正在不断深入。
新京报：随着医学的不断进步，Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗有哪些新的进展？
刘丕楠：Ⅰ型神经纤维瘤病症状复杂，多达几十种。其中，丛状神经纤维瘤（NF1-PN）是一种较为严重且发生率较高的类型，其肿瘤会持续生长、体积不断增大，进而可能会引发疼痛、容貌损毁、运动功能障碍等多种致残性症状，还存在一定的恶变风险，进而影响患者的生存期。因此，对丛状神经纤维瘤的控制，一直是Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的重点。
一个罕见病能获得更多关注，很大程度上源于治疗方法的突破。以前，不少医生在面对这种疾病的治疗时都感到灰心，但近年来，丛状神经纤维瘤的治疗取得了显著突破，其中最关键的进展之一就是靶向药物的临床应用。这一突破不仅带动了整个Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗水平的提升，也推动了全国神经纤维瘤病MDT门诊的普及建设。在靶向药物出现之前，治疗主要依靠外科手术，且仅能针对一些表浅的肿瘤。这类肿瘤的全切率较低，手术的主要作用是延长患者生存期、在一定程度上改善生存质量，整体治疗效果并不理想，属于不得已而为之的治疗方式。而靶向药物的问世，让治疗效果变得肉眼可见，无论是患者群体还是医生群体，对该病的治疗积极性都显著提高。
新京报：随着治疗手段越来越多，丛状神经纤维瘤的治疗目标和以前相比有什么改变？
刘丕楠：任何一种疾病都有其最理想的治疗目标。对于丛状神经纤维瘤而言，最理想的目标就是让肿瘤完全消失。但受疾病自身发生机制、生长方式的影响，通过手术将肿瘤完全切除通常难以实现。随着靶向药物的应用，很多丛状神经纤维瘤患者从小就开始规范用药，肿瘤明显缩小，身体所受损害也随之减轻；一些原本手术难度大，甚至无法进行手术的患者，如今也能获得良好的治疗效果，治疗不再由手术单一决定，这是一个非常显著的变化。
呼吁提高对疾病的经济投入和社会关注
新京报：上面提到，神经纤维瘤病患者的家庭经济负担重，在治疗可及性方面是怎样的现状？
刘丕楠：目前，已有一种靶向药物的适应症覆盖儿童和成人，但仅有儿童适应症被纳入医保。靶向药物的使用剂量按患者体重确定，儿童体重较轻，用药剂量低于成人，经医保报销后，每年的治疗费用已显著降低。而成人患者的治疗费用依然高昂，在两难之下，很多成人患者不得不放弃治疗。
进入成年阶段后，NF1对患者的影响会进一步加深：一方面，患者处于求学、就业及家庭建立等关键时期，往往需要在身体功能受限、外貌改变与社会适应等多重挑战中寻求平衡。另一方面，部分患者因肿瘤进展需反复接受手术干预，长期往返于治疗与恢复之间，对生活与发展造成持续影响。此外，NF1虽然多在儿童期发病，但是随着患者成长为成人，其治疗与管理需求并未终止，仍面临病情持续进展的风险。下一步，我们需要重点推进两件事：一是增强成年患者的治疗信心，二是呼吁社会给予神经纤维瘤病成年患者群体更多关注。
新京报：现在正值全国肿瘤防治宣传周，针对神经纤维瘤病，你有什么建议？
刘丕楠：像神经纤维瘤病这样的慢性非致死性疾病，其实需要持续的经济投入和社会关注。随着经济投入的增加和社会关注度的提升，罕见病患者群体的生存状况会得到改善和提高，可以帮助他们回归社会，承担起家庭和社会责任，创造社会价值，最终受益的还是整个社会。希望未来能有更多资源投入到神经纤维瘤病的诊疗和研究中，相信一切都会越来越好。
新京报记者 王卡拉
编辑 王鹿
校对 杨利
