视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的自身免疫介导的中枢神经性系统性脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓，可导致视力下降、无法行走，严重者可导致失明和肢体瘫痪。5月25日是视神经脊髓炎谱系疾病关爱日，多位专家指出，该病复发率高、致残率高，患者早诊早治、控制复发非常关键。同时也呼吁建设更完善的罕见病综合保障体系，构筑更包容关爱的社会环境，惠及更多患者。
青壮年女性高发、复发率高、致残率高
“虽然是罕见病，但相对欧美人群而言，视神经脊髓炎谱系疾病在亚洲人群高发”。中国医学科学院北京协和医院神经科主任医师徐雁介绍，该病是由于免疫系统特别活跃，患者体内产生了致病性抗体——水通道蛋白-4抗体，这种抗体介导的补体异常激活，对大脑、脊髓、视神经产生攻击，从而引起一系列临床症状。该病年发病率约为0.235/10万，近90%为女性患者，以30-40岁的青壮年女性患者为主。
徐雁提醒，除了视力下降、肢体无力等常见病症外，视神经脊髓炎谱系疾病还有一些罕见症状，如顽固性呃逆、晕厥、心率下降等。为此，徐雁呼吁，不仅要关注该罕见病的常见症状，也要关注罕见症状，及时与其他疾病区分，进行有效治疗。
天津大学医学部药物科学与技术学院副研究员谢诗桐主持开展的一项针对视神经脊髓炎谱系疾病患者疾病负担的调查研究显示，该疾病对健康产生多维度影响。336名受调患者中，超过40%的患者存在行走障碍、视物模糊、视力减退、视野缺损、双下肢无力等常见症状。约1/3的患者因病被迫失业。疾病复发也会给患者及家庭带来持续性的负担。调研中有约60%的患者经历过疾病复发，其中30%的患者经历了超过5次的复发。“反复复发不仅对健康损害特别大，还影响了患者长期生活状态，对于照护者的影响也非常大，仍然需要更有效的治疗方案来控制疾病。” 谢诗桐说道。
“如果没有给予有效的治疗，一半患者会在发病一年内复发，90%以上的患者在三年内会复发，且残疾的累积与复发完全相关，发作一次，残疾进展就可能累积一次。”徐雁表示，若任由疾病发展，五年内有一半患者会坐轮椅，60%的患者一只眼睛会失明。要避免未来残疾，获得更好的生活质量，控制复发非常重要。
针对该病易复发的原因，华中科技大学同济学院附属同济医院神经内科主任医师田代实表示，该疾病的本质是免疫系统异常，对机体进行自我攻击。如果这种免疫功能紊乱没有得到及时纠正，就容易反复发生。
早诊断＋精准的个体化治疗有助改善预后
近年来，随着补体抑制剂等创新疗法不断涌现，罕见病规范化诊疗进程加速，患者生存状况得到改善。徐雁强调，随着科学的进步，该疾病可以得到很好地控制，但需要早诊断，给予精准的个体化治疗。
目前，视神经脊髓炎谱系疾病的治疗已进入生物制剂治疗时代。田代实介绍，在该疾病治疗领域有“三驾马车”，各有优势、各有侧重的相关单抗和生物制剂解决了很多患者以前未解决的问题，疾病复发率和致残率也得到了很大程度下降，但临床依然有未被满足的需求。CAR-T细胞疗法也在难治性复发性神经系统疾病上进行了临床探索和尝试，未来希望增加更多临床证据为患者带来福音。
但田代实也指出，自身免疫性疾病或是神经免疫性疾病领域，目前达到真正意义的零复发比较困难。长期的规范治疗、定期的随访，与医生的良好沟通非常重要。患者应充分了解该疾病，并与医生充分沟通和互动，提高依从性，不擅自停药、减药，规范治疗。
目前，国家罕见病质控中心、中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会共同发起的多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病中心建设项目正在推进，徐雁希望以后至少每个省市都能有一个统一诊疗标准的治疗中心，让患者在各个省市就能接受同质化、规范化治疗。也希望中心在现有基础上，能为患者绘制出中国视神经脊髓炎谱系疾病的就诊地图。
新京报记者 王卡拉
校对 赵琳
