新京报讯（记者张秀兰）7月24日，我国目前唯一获批用于家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的治疗药物瑞达普（普乐司兰钠注射液）在北京开出首方。该疗法也让FCS这一百年来无有效疗法的罕见病迎来治疗突破。


作为心血管疾病领域中重要的罕见病，FCS目前已被Orphanet国际罕见病数据库收录。首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科中心主任马长生教授介绍，FCS患者因脂蛋白脂酶功能缺陷，代谢甘油三酯的功能出现异常。许多FCS患者接受检查时，血液已经呈现出类似“奶茶状”的乳糜血，表明血液中的甘油三酯远超正常标准。这类患者还会面临急性胰腺炎等严重并发症，重症会危及生命。临床中，约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次，重症急性胰腺炎患者的病死率达50%。


“国内FCS治疗长期存在‘无药可用’困境，常规降脂药物对FCS患者基本无效，而低脂饮食将每天脂肪摄入限制在10g-20g，难以坚持，也无法从根本上降低急性胰腺炎风险。”马长生介绍，普乐司兰钠注射液带来了实质性的突破，3期临床研究结果显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%，其创新价值有助于改善患者生活质量，降低并发症带来的系统性疾病负担。


早识别是早干预的前提，首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科中心副主任医师孔祥怡教授提醒，“如果患者甘油三酯水平≥10mmol/L就要引起警惕，同时结合‘FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史’其中的任意一条线索，临床即诊断为FCS患者。”


校对 卢茜