新京报讯（记者王卡拉）在近日举行的“医康融合 携手前行”第四届罕见病康复学术交流活动上，北京大学第三医院刘小璇教授指出，罕见病康复不是一个学科或一个群体可独立完成的任务。罕见病防治与康复事业事关全民健康大局，需要从多学科诊疗、康复干预、辅具适配、药物研发等多个维度展开深入探讨；需要医疗、康复、科研、企业、社会组织携手共进，才能构建真正“以患者为中心”的全程支持体系。
交流活动由中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会指导，北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心携手千里行CMT互助之家、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合举办。活动聚焦三大罕见病类型——肌萎缩侧索硬化（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）和脊髓性肌萎缩症（SMA）设立专题研讨环节，旨在推动罕见病医疗、康复与科研的多领域深度融合，为罕见病患者提供更精准、高效的全程化支持。
在ALS专题环节，多位专家分别从神经肌肉病理、运动障碍康复、多学科协作等角度分享最新进展，强调早期康复介入与全程化管理的重要性。北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环从患者组织视角呼吁，不仅需要新药，更需要系统化的康复支持和社会融入保障。
CMT专题中，各方代表分享了CMT诊疗与康复相关内容，从手术策略到基因治疗前景 ，以及诊疗手段的最新突破，为患者带来新的希望。CMT患者组织代表罗玉萍表示，科学与关怀并重，才是罕见病康复的真正未来。
SMA专题聚焦康复管理与辅具科技，从居家训练到辅具适配，全面改善患者生命质量。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍呼吁，康复不应只在医院，而应延伸至每一个家庭的日常。
王金环表示，罕见病虽“罕见”，但患者的痛苦与渴望从不“小众”。虽然病因不同、表现各异，但罕见病患者共同指向一个核心需求：寻求治疗希望，同时更需要一套体系化的康复支持方案，来延缓病情、提升生活质量、维护生命尊严。希望专家的智慧能直接对接患者的需求，让每一份交流都能转化为实实在在的康复方案。
中国残联康复部副主任韩咏梅表示，罕见病目前还面临缺医、少药、价高、专业服务匮乏等各种困难，下一步中国残联康复部将进一步加强对渐冻人等罕见病患者的康复服务，推进医疗与康复护理有效融合。
校对 柳宝庆
