每年的9月7日是世界杜氏肌营养不良知晓日，今年的主题是“家庭：照护的核心”。


为提高人们对杜氏肌营养不良（DMD）的认识，促进疾病教育、宣传倡导和社会融入，9月6日，蔻德罕见病中心等机构联合在北京举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量，从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等方面展开讨论。


从出生开始，他们的生命已进入倒计时


DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。每5000名新生男婴中，便有一人患上这种罕见而知名的疾病，全球约有25万名DMD患者，其中，中国的DMD患者预估约7万人，是世界上DMD患者人数最多的国家之一。


DMD患者的肌肉随着年龄的增长逐渐萎缩，目前尚无根治方法，患者从出生便开始了生命倒计时。


与会专家介绍，依据病情进展，DMD可分为以下五期：症状前期（0–3岁）、早期可独走期（3–7岁）、晚期可独走期（7–12岁）、早期不可独走期（13–18岁）、晚期不可独走期（＞18岁）。多学科综合管理可延缓病情并改善生活质量。中国DMD患者死亡中位年龄约18.57岁，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未治延长＞10年。中国区域研究显示，规范治疗者生存期为24.8岁–27.9岁。


“DMD的诊疗水平，已经与十年前明显不同，有一组患者行走的时间超过了16岁，在这方面，多学科的努力功不可没。”北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授说道。


峰会上，围绕DMD患者在诊疗、康复、家庭照护等方面所面临的问题，医学专家、公益组织代表、企业代表从中国DMD的发展历程、多学科管理实践现状及展望、专病化康复管理及社会支持、患者组织的力量等多个角度深入探讨，旨在为改善患者生活质量、延长生命带来更多希望。


患者激素治疗规范率仅23%


“基本的药物治疗、坚持家庭康复训练和营养管理，并给予孩子足够的信心和心理支持，可以为孩子带来很大程度的改善。”湖南省儿童医院副院长吴丽文教授表示，DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗，以减缓肌肉衰退的速度。


戴毅教授表示，DMD是一种致残致死性疾病，严重威胁着儿童健康。在治疗方面，建议从3岁以后就进行积极的激素治疗。


但是，DMD患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有效管理。长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也严重影响着患儿的身心健康。“患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药物研发上市，给予他们希望。”吴丽文教授说道。


2024年12月，国家批准了首个DMD适应症新药伐莫洛龙上市，填补了DMD治疗领域的空白，让中国DMD患者从“无药可用”迈向“长期足量”规范化治疗新时代。另据公开资料统计，当下全球范围内有超过40个DMD临床在研项目推进。“新的治疗方法不断涌现，未来10年DMD患者的平均寿命将得到提升。”戴毅教授说道。


患者群体仍面临多重障碍


尽管已有新药获批上市，但患者群体仍面临多重障碍：药物价格高昂、医保覆盖不足，加上患者需长期康复和护理，药物可及、可负担成为当前DMD家庭最为关切的问题。蔻德罕见病中心调研数据显示，超过70%的DMD家庭年均医疗支出占家庭总收入的60%以上，部分家庭因无力承担费用，被迫中断规范治疗。


为此，吴丽文教授呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，惠及更多患者及家庭。复旦大学附属儿科医院DMD多学科诊疗团队负责人李西华教授也呼吁，加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护。


峰会上，蔻德罕见病中心发布DMD科普视频《七万个未来》，携手DMD治疗领域权威专家，在科普DMD疾病的同时，呼吁社会各界关注DMD，推动新药研发、医疗和社会保障等。


为助力DMD患者群体，9月6日-7日DMD年度峰会期间，同步召开2025年DMD专家型患者赋能培训会，为患者社群中具有意愿性、专业性、号召力的患者及家属代表赋能，帮助他们觉醒，找到适合他们的路径，并提供必要的工作方法、技能和工具，助力他们迈出行动的第一步。


新京报记者 王卡拉

校对 贾宁