新京报讯（记者王卡拉）6月10日，渐冻症“对因治疗”创新药物托夫生注射液正式在中国商业上市，患者李女士在北京大学第三医院（北医三院）完成北京首针治疗，这标志着我国首个针对SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。


北医三院官方微信公众号发布的信息显示，43岁的李女士因不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，诊断患有SOD1-ALS。在北医三院神经内科与药学部的紧密协作下，北医三院高效完成了药物引进和采购流程，确保了此次首方治疗的顺利实施。6月10日6点，李女士在北医三院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。


作为运动神经元病中最常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3-5年。SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。


在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。


在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策推动下，托夫生注射液于去年9月在中国获批，用于治疗携带SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中国商业上市，填补了渐冻症治疗领域巨大未满足需求。


SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。北京大学第三医院神经内科樊东升教授指出，托夫生注射液在中国的上市具有里程碑意义，将开启我国ALS对因治疗的新时代。


“我们呼吁进一步推动基因检测与诊疗规范化，让更多符合条件的患者尽早受益于这一国际突破性疗法，把握治疗窗口期。”樊东升教授强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间。


北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示，长期以来，SOD1-ALS患者始终缺乏有效治疗手段，而这一突破性疗法的出现，为他们燃起了希望之火。“我们呼吁社会各界持续关注罕见病群体，共同推动创新疗法的可及，让每一位患者都能更有底气地面对疾病挑战。”王金环说道。


校对 穆祥桐